Edición génica para la degeneración retiniana asociada a CEP290

Categorías
Ensayos clínicos Investigación

ABSTRACT La degeneración retiniana hereditaria asociada a CEP290 causa una grave pérdida de visión de inicio temprano debido a variantes patógenas en CEP290. EDIT-101 es un complejo de edición génica de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente inter espaciadas (CRISPR)-proteína 9 (Cas9) asociadas a CRISPR diseñado para tratar la degeneración retiniana hereditaria causada por una variante dañina específica en […]

Resultados provisionales positivos de la terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

Categorías
Ensayos clínicos Investigación

Beacon Therapeutics anunció la presentación de los resultados provisionales de seguridad y eficacia del ensayo de fase 2 SKYLINE que evalúa la terapia génica AGTC-501 para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. A los 12 meses, el 63% de los ojos del estudio tratados con dosis altas de AGTC-501 experimentaron una tasa de respuesta, […]

Día Internacional de las Personas Sordociegas

Categorías
Efemérides Retina Bizkaia

En este año 2022, la celebración del Día Internacional de las Personas Sordociegas “27 de junio” tiene mayor repercusión por ser el año que se reconocerá la sordoceguera como una discapacidad única e independiente. Reconociendo una especial conjunción de dos discapacidades, que generan unas dificultades particulares con el entorno. Una reclamación histórica por el sector […]

Panorama genético de 6089 casos de Distrofias Hereditarias de la Retina en  España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas

Categorías
Investigación

Nature, Scientific reports. 15 enero de 2021. Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F. et al. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Sci Rep 11, 1526 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y Abstract Las enfermedades hereditarias de la retina (DHR), mayoritariamente definidas por la disfunción o pérdida progresiva de fotorreceptores, son trastornos caracterizados […]