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Tecnologías nuevas y emergentes para las enfermedades hereditarias de retina

Resumen sobre el estado actual de las terapias y tecnologías emergentes para tratar las las distrofias de retina.

Universidad De Birmingham. Reino Unido.

Fuente: Sandro Petrolani

Publicación: Horizon Scanning Centre, Junio 2014

Traducción: Begisare

Las enfermedades retinianas hereditarias son actualmente la causa más común de ceguera en adultos en Inglaterra y Gales, y la segunda más común en la infancia. Actualmente, no existe cura o tratamiento específico. El manejo de estas enfermedades consiste en el diagnóstico precoz, el asesoramiento genético especializado, tratamiento de alguna condición genética asociada, así como la rehabilitación visual, el apoyo y la formación (por ejemplo, utilizar las ayudas visuales).

Buscamos nuevas y emergentes tecnologías que tuvieran como objetivo retrasar o detener la progresión de la enfermedad y o revertir la pérdida de la vista a través de consulta a expertos clínicos y desarrolladores, y mediante la búsqueda en bases de datos especializados y otras fuentes on-line. Los expertos clínicos y dos grupos de pacientes (facilitados por la organización Fight for Sight) revisaron las tecnologías que hemos identificado y han hablado sobre la innovación, el potencial de repercusión futura (en los pacientes, los sistemas de salud  y los recursos), y todos los obstáculos potenciales para su uso. Los grupos de pacientes proporcionaron información valiosa sobre las tecnologías desde la perspectiva de un usuario potencial.

Encontramos cuarenta tecnologías nuevas y emergentes. Éstas incluyeron nueve terapias génicas, diez dispositivos médicos, cinco tecnologías farmacológicas (medicamentos), y cinco regenerativas y terapias celulares. Las otras once tecnologías identificadas estaban en una fase muy temprana de desarrollo. La mayoría se encuentran en ensayos clínicos o fases previas; Unos pocos tratamientos ya están disponibles para un pequeño número de pacientes. Varias áreas de tecnología fueron de particular interés para los expertos clínicos y los usuarios potenciales y se discuten a continuación. El informe completo que proporciona detalles de las tecnologías específicas que hemos identificado se puede encontrar en el sitio web de HSC.

La terapia génica

La terapia génica tiene el potencial de revertir y reducir la velocidad de la degeneración de la retina. Parece ser más eficaz en el tratamiento de la enfermedad antes de que el proceso degenerativo se haya traducido en la pérdida de un gran número de células de la retina. Promete tanto un riesgo reducido de efectos secundarios como el potencial para la eficacia a largo plazo después de una única administración de un vector (un vehículo que aporta un gen nuevo) que podría ser más rentable que las administraciones repetidas de la terapia. La mayoría de degeneraciones retinianas hereditarias son el resultado de mutaciones en los genes específicos de los fotorreceptores y una mayor investigación genética podría ampliar la gama de trastornos de la retina potencialmente tratables utilizando este enfoque. Los ensayos actuales están en las primeras etapas y se necesitarán seguimiento a más largo plazo para entender la eficacia y seguridad de estas tecnologías.

Dispositivos médicos

Se identificaron una serie de implantes de retina innovadores con potencial para restaurar la visión.

Los primeros ensayos han demostrado que los pacientes con estos dispositivos pueden tener alguna restauración de la visión, aunque en la actualidad la mejor agudeza visual está en el intervalo de alrededor de 20/600 a 20/1200, y estos dispositivos sólo proporcionan un pequeño campo de visión. Este nivel de la visión puede ayudar a la movilidad, así como al reconocimiento de objetos grandes. Los expertos clínicos comentaron que la mayoría de los dispositivos que hemos identificado son para los pacientes con enfermedad avanzada y terminal; pacientes con distrofias retinianas que han perdido la mayoría de sus fotorreceptores y tienen visión mínima. Estos dispositivos no son adecuados para los pacientes con distrofias retinianas infantiles que nunca han tenido visión.

Regeneración y  terapias celulares

Las células madre pueden tener la capacidad para regenerar los fotorreceptores perdidos y las neuronas de la retina y mejorar la visión. Según los expertos clínicos, las terapias con células madre son en general consideradas seguras. Sin embargo, el sistema inmune de una persona puede reconocer las células trasplantadas como extrañas y esto puede desencadenar una reacción inmune que resulta en el rechazo de las nuevas células.

Un implante de factor neurotrófico ciliar NT-501 (la tecnología de células encapsuladas), fue de interés para los grupos de pacientes y los factores de crecimiento en general fueron destacadas por los expertos clínicos como un área de innovación. Los factores de crecimiento son sustancias que son producidas por el cuerpo para que pueda sostener y repararse a sí mismo, y tienen un papel importante en la supervivencia celular.

Fases muy tempranas

Se identificaron una serie de enfoques en fase de desarrollo muy temprana (pre-clínicos). Por ejemplo, algunos estudios han sugerido que ‘agrupamientos’ (depósitos) de vitamina A (conocidos como dímeros de vitamina A) en la retina pueden estar asociados con esta enfermedad. Los investigadores han creado una forma alterada de la vitamina A que parece ralentizar la formación de dímeros de vitamina A en el ojo cuando se administra a ratones con el mismo defecto genético que los seres humanos con la enfermedad de Stargardt. Un experto también indicó que ALK-00 (un compuesto oral) diseñado para evitar la formación de dímeros de vitamina A  en el ojo, también tiene un potencial terapéutico en pacientes con la enfermedad de Stargardt. Los expertos clínicos comentaron que ambas tecnologías tienen una buena base científica y han de ser evaluados en ensayos clínicos 

Conclusiones

La opinión de médicos expertos y de pacientes, indica que las tecnologías que pueden tener un mayor impacto en el futuro son las terapias génicas y las terapias  celulares de regeneración. Algunas tecnologías son más aplicables a las etapas tempranas de la enfermedad, tales como la terapia génica, mientras que otras son más aplicables a las fases avanzadas, como la visión artificial y la terapia de células madre. Según los expertos clínicos, estos tratamientos no son mutuamente excluyentes y pueden ser complementarios, potencialmente utilizables ya sea juntos o uno tras otro.

Los expertos clínicos comentaron que aunque se trata de tiempos de gran innovación para el desarrollo de posibles tratamientos para las enfermedades hereditarias de retina, la mayoría de las tecnologías de la salud identificadas en esta revisión se encuentran todavía en una etapa temprana de desarrollo. Se necesitan ensayos adicionales bien diseñados y datos sobre eficacia, seguridad y facilidad de uso, y costos de las tecnologías, así como los impactos a largo plazo para los pacientes, antes de que éstos puedan ser considerados para su uso en la práctica clínica.

Para más detalles sobre las tecnologías que hemos identificado y las referencias, por favor lea el informe completo NIHR Horizons  que se puede descargar gratis.

URL: www.hsc.nihr.ac.uk    

 

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