Cuatro niños pequeños han experimentado mejoras significativas en su visión tras recibir un tratamiento innovador con una nueva medicina genética a través del Moorfields Eye Hospital y el UCL Institute of Ophthalmology, con el apoyo de MeiraGTx.
Los niños nacieron con una discapacidad visual severa debido a una deficiencia genética poco común que afecta el gen AIPL1. Esta condición hace que los afectados nazcan con una visión tan limitada que solo pueden distinguir entre luz y oscuridad. La mutación genética provoca que las células de la retina funcionen incorrectamente y eventualmente mueran, lo que hace que los niños sean legalmente ciegos desde el nacimiento. El nuevo tratamiento está diseñado para mejorar el funcionamiento de las células de la retina y prolongar su supervivencia.
El procedimiento, desarrollado por científicos de UCL, consiste en inyectar copias sanas del gen en la retina, en la parte posterior del ojo, a través de una cirugía mínimamente invasiva. Estas copias se transportan dentro de un virus inofensivo, lo que permite que penetren en las células de la retina y reemplacen el gen defectuoso.
Dado que la condición es extremadamente rara, los primeros niños identificados para el tratamiento eran de otros países. Para minimizar riesgos de seguridad, los primeros cuatro niños recibieron la terapia solo en un ojo. Todos experimentaron mejoras notables en el ojo tratado en un período de tres a cuatro años, mientras que el ojo no tratado perdió completamente la visión.
Resultados esperanzadores para el futuro de la terapia genética
Los resultados de este nuevo tratamiento, publicados en The Lancet, muestran que la terapia genética en edades tempranas puede mejorar drásticamente la visión de niños con esta enfermedad, que es poco común y particularmente grave. Desde 2020, el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) ha ofrecido con éxito terapia génica para otra forma de ceguera genética (deficiencia de RPE65). Estos nuevos hallazgos ofrecen esperanza de que los niños afectados por otros tipos de ceguera genética, tanto raros como más comunes, puedan beneficiarse de terapias genéticas en el futuro.
Testimonio de una familia beneficiada
DJ y Brendan, una pareja de Connecticut, EE. UU., compartieron la experiencia de su hijo Jace, quien recibió el tratamiento.
Cuando Jace tenía dos meses, Brendan le preguntó a DJ: ”¿A qué edad debería empezar a mirarnos?” Alarmados, buscaron atención médica y fueron remitidos a varias pruebas para determinar si la causa de su problema visual era neurológica o genética.
Brendan relató: “Pasamos meses hablando con médicos y escuchando sus hipótesis hasta que, finalmente, una referencia a un especialista en retina confirmó que tenía una forma agresiva de Amaurosis Congénita de Leber (LCA). Por casualidad, en una conferencia de una organización benéfica, conocimos al profesor Michaelides, quien nos habló de su trabajo en Moorfields, y Jace fue aceptado para este tratamiento experimental”.
DJ agregó: “Después de la operación, Jace comenzó a girar, bailar y hacer reír a las enfermeras de inmediato. Pocas semanas después, empezó a reaccionar a la televisión y al teléfono. En seis meses, podía reconocer y nombrar sus autos favoritos desde varios metros de distancia. Sin embargo, su cerebro necesitó tiempo para procesar lo que ahora podía ver. Dormir puede ser un problema para los niños con pérdida de visión, pero ahora se duerme con más facilidad, lo que hace que la hora de dormir sea mucho más placentera”.
Brendan concluyó: “Estamos inmensamente agradecidos por esta oportunidad y por la atención que ha recibido; sentimos que ahora tenemos amigos en Moorfields. Cuando nos ofrecieron participar, queríamos hacer todo lo posible para que Jace pudiera desenvolverse mejor en el mundo. También comprendimos las enormes implicaciones para futuras investigaciones y cómo nuestra participación podría ayudar a otros. Ha sido una experiencia extremadamente positiva y los resultados han sido realmente espectaculares”.
Futuro de la terapia génica
El equipo de investigadores ahora está explorando formas de hacer que este tratamiento esté disponible para más niños.
El profesor James Bainbridge, cirujano de retina en Moorfields Eye Hospital y profesor de estudios de retina en UCL Institute of Ophthalmology, comentó: “La discapacidad visual en niños pequeños tiene un impacto devastador en su desarrollo. Tratar esta condición en la infancia con esta nueva medicina genética puede transformar la vida de quienes están más gravemente afectados”.
El profesor Michel Michaelides, especialista en retina en Moorfields Eye Hospital y profesor de oftalmología en UCL Institute of Ophthalmology, añadió: “Por primera vez, tenemos un tratamiento efectivo para la forma más grave de ceguera infantil y un cambio de paradigma en el tratamiento de enfermedades en sus etapas más tempranas. Los resultados en estos niños son extraordinarios y demuestran el poder de la terapia génica para cambiar vidas”.
El profesor Robin Ali, del UCL Institute of Ophthalmology y el King’s College London Centre for Gene Therapy and Regenerative Medicine, concluyó: “Este trabajo demuestra la importancia de los centros clínicos-académicos del Reino Unido y las licencias regulatorias del MHRA para desarrollar terapias avanzadas y hacerlas accesibles a personas con enfermedades raras”.
Colaboraciones y financiación
• El tratamiento fue desarrollado y fabricado en UCL bajo una licencia especial del UK Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA).
• MeiraGTx proporcionó apoyo en la producción, almacenamiento y garantía de calidad.
• La administración del tratamiento se realizó en el Great Ormond Street Hospital.
• Los niños fueron evaluados en la NIHR Moorfields Clinical Research Facility.
• La investigación fue posible gracias al apoyo del National Institute for Health and Care Research (NIHR), MeiraGTx, y la Moorfields Eye Charity, con el apoyo de donantes.
• Moorfields Eye Charity también financió el trabajo del profesor Bainbridge, facilitando la expansión del programa de medicina experimental y la implementación de ensayos clínicos de terapia génica.
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