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Terapia génica podría tratar en 5 ó 10 años dolencia causa sordera y ceguera

21/10/09, Agencia EFE

En un periodo de cinco a diez años podría desarrollarse una terapia génica para el tratamiento del síndrome de Usher, una enfermedad hereditaria que afecta a 4 de cada cien mil nacidos y que provoca problemas de ceguera, debido a la retinosis pigmentaria, y de sordera.

Así lo ha asegurado a Efe Jose María Millán, del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) del Hospital La Fe de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), quien ha destacado la importancia del diagnóstico precoz en el síndrome de Usher.

La Fe ha acogido hoy una conferencia de William Kimberling, investigador estadounidense que ha clonado, junto a sus colaboradores, cuatro de los nueves genes que se han identificado como responsables del Síndrome de Usher.
Millán ha colaborado con Kimberling en la creación de un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta "enfermedad rara" que lleva asociada una degeneración de la retina y sordera, y para la que en la actualidad no existe tratamiento, por lo que es necesaria una identificación temprana para iniciar lo antes posible los programas de educación.
El IIS del Hospital La Fe es el único laboratorio del mundo que ha desarrollado un estudio de sensibilidad del microchip, que concluye que se detecta la dolencia en el 35 por ciento de los pacientes. "Es una herramienta útil, pero hay que mejorarla y queda mucho por hacer", ha precisado.

Según ha explicado Millán, Kimberling trabaja en otro chip, desarrollado por dos laboratorios norteamericanos, que es más económico que el actual pero del que aún no hay estudios de sensibilidad ni especificidad.

Millán ha explicado que aunque ya han sido identificados nueve genes que pueden producir la enfermedad y se han localizado (aunque no identificado) dos más, cada familia puede tener "una mutación específica que posiblemente no tenga ningún otro grupo familiar en el mundo".

El IIS del Hospital La Fe de Valencia tiene catalogados clínicamente y cuenta con muestra de ADN de cerca de 450 pacientes de toda España, y en algunos de ellos ya se ha identificado el defecto genético responsable de la enfermedad.

La actividad investigadora se centra en los estudios funcionales "in vitro" y en modelos animales, llevados a cabo sobre las proteínas implicadas en el síndrome de Usher, que contribuyen a aumentar el entendimiento de los mecanismos moleculares básicos implicados en los procesos de la audición y la visión.

El objetivo de la línea de investigación de este grupo, por tanto, es la de identificar el gen causante en cada familia, ya que el síndrome es hereditario.

Millán ha considerado que cortar la transmisión de la enfermedad sería factible si se conociera cuál es la mutación que afecta a la familia, ya que en ese caso podría realizarse un diagnóstico prenatal o preimplantacional para evitar el nacimiento del niño con el gen afectado.

URL: www.adn.es/sociedad/20091021/NWS-0776-Terapia-dolencia-ceguera-sordera-tratar.html

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