Print Friendly, PDF & Email

Una de cada 3.500 personas que nace en Gipuzkoa tiene retinosis pigmentaria

EL DIARIO VASCO. 28.09.2012

Una de cada 3.500 personas que nace en Gipuzkoa sufre retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa de la retina que genera importantes problemas de visión, que pueden acabar en ceguera total, y que está siendo investigada por un equipo científico del centro Biodonostia.

La Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (Begisare) ha emitido un comunicado con motivo de la conmemoración el próximo domingo del día internacional de esta dolencia incurable, catalogada como enfermedad grave.
Según datos facilitados por esta agrupación, en este territorio hay 200 casos diagnosticados por esta dolencia, considerada la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

El principal síntoma es la ceguera nocturna de los afectados, que padecen también una disminución del campo de visión generalmente desde la zona periférica a la zona central del ojo dando lugar a la denominada visión “en túnel”.
La afección de la retina suele producir una disminución lenta pero progresiva de la visión que, en la mayor parte de los casos, termina por afectar también a la visión central.

La asociación Begisare cuenta con 130 socios afectados, de los cuales el 53% son mujeres y el 37% tienen entre 40 y 59 años, aunque también hay siete pacientes menores de 19 años y otra franja amplia de personas de entre 20 y 39 años.
El área de neurociencias del Instituto de Investigación Biodonostia, el primer instituto de investigación sanitaria en Euskadi, y Begisare, en colaboración con el Servicio de Oftalmología y Neurología del Hospital Donostia, llevan a cabo un estudio sobre la retinosis pigmentaria.

Su objetivo principal es la caracterización genética-molecular de la enfermedad para conocer qué mutación concreta presenta cada paciente y el desarrollo de biomarcadores que permitan mejoras en el diagnóstico temprano de la dolencia.

También trabajan en el desarrollo de modelos de la enfermedad, empleando para ello ratones con mutaciones de retinosis pigmentarias, o con cultivos de células obtenidas del propio paciente que posean la mutación que produce la afección para poder avanzar en el conocimiento de sus causas y en el desarrollo de tratamientos terapéuticos.

El equipo de Biodonostia ha encontrado 29 mutaciones en 15 genes de retinosis pigmentaria que podrían explicar la causa de la enfermedad de 21 pacientes.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*

Tamaño de fuente
CONTRASTE