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Una esperanza para la ceguera hereditaria

09/10/2008. Archivado en Ciencia médica (EUROPA PRESS)

<p>(PD).- El director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Guillermo Antiñolo, confió que el descubrimiento del gen ‘EYS’, el de mayor dimensión en el ojo humano y que causa la forma más común de ceguera hereditaria, la retinosis pigmentaria, ayude a detener y modificar la progresión de otras enfermedades de la retina.

De hecho, el hallazgo del equipo de Antiñolo, en colaboración con el grupo del científico británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, le ha valido su publicación ayer en la prestigiosa revista ‘Nature Genetics’.

En rueda de prensa en Sevilla, el investigador del Hospital Virgen del Rocío explicó que hasta hoy sólo se sabía que existía un importante número de genes implicados en la retinosis pigmentaria, si bien en la mayoría de los casos estudiados el papel de los mismos en la progresión de esta patología era escaso. Frente a ello, reveló que en un nuevo cohorte de familias estudiadas con retinosis pigmentaria autosómica se observó que en el 27 por ciento de los casos observados el gen responsable era el EYS.

Este hecho, subrayó, "es muy importante, ya que la retinosis pigmentaria afecta aproximadamente a una de cada 3.000 personas", por lo que en Andalucía los afectados rondan los 4.000 afectados. En cuanto a la disponibilidad de terapias que frenen esta patología, confió que en un plazo de 10 años se disponga de una terapia que frene la progresión.

"Éste es el cuarto gen más grande que se descubre en el genoma humano, aunque el de mayor extensión del ojo, ya que nunca habíamos encontrado un gen con dos millones de pares de base, lo que es una barbaridad", enfatizó Antiñolo, quien consideró que su tamaño revela que tienen "un papel muy importante en la estructura del cuerpo humano".

En cualquier caso, puntualizó que la cuestión "no es ya tanto que sea grande en sí, sino que probablemente detrás de ese tamaño estén algunas respuestas respecto a la estructura, desarrollo y función de la retina".

De hecho, detalló que la comunidad científica ya conoce que este gen no se expresa en algunos mamíferos, como la oveja o el ratón, mientras que en otros ha permanecido intacto, como es el caso de la mosca del vinagre o el ser humano.

"Ello es una cuestión bastante importante porque hasta ahora este tipo de genes no lo habíamos encontrado en nuestra especie, además de que tampoco tenemos claro por qué en algunos mamíferos este gen está activo y en otros no", reconoció este especialista, quien subrayó que dichas preguntas "son algunas de las comenzaremos a responder a partir de ahora".

APLICACIÓN CLÍNICA

En cuanto a las posibilidades que este hallazgo puede reportar a la aplicación clínica en humanos, detalló que su descubrimiento permitirá diagnosticar a muchos más pacientes, "lo que desde el punto de vista del consejo genético es fundamental, puesto que la retinitis pigmentosa es una enfermedad que se presenta muy difícil a la hora de hacer consejo, ya que hay muchos genes implicados y en la mayoría de los pacientes no teníamos un gen causal".

"Esto abre la puerta también a nuevas opciones terapéuticas, no se si a una terapia génica, pero si que estoy convencido de que en los próximos años tendremos elementos muy importantes relacionados con la degeneración de la retina en enfermedades más prevalentes, más que para la propia retinosis", estimó.

Así, indicó que la forma más prevalente de ceguera es la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) "y pensamos que genes de este tipo tienen un papel importante no ya en la aparición de la enfermedad, sino en su recuperación".

El gen EYS, "completamente desconocido hasta el momento", se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y al estar mutado provocaría fallos en la estructura de ésta, provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

El trabajo permite avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera en la población, posibilitando el consejo genético de las familias, nuevos tratamientos, estudios de prevalencia, la búsqueda del origen de la enfermedad y datos de la evolución genética de los mamíferos.

En este hallazgo también han participado los investigadores Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena, miembros de la Unidad de Genética del Virgen del Rocío.

Europa Press</p>

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1 reflexiones sobre “Una esperanza para la ceguera hereditaria

  1. necesito contactar al Dr Guillermo Antiñolo por un caso de ceguera hereditaria en las islas Galápagos- Ecuador de un joven de 16 años.

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