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Uno de cada 3.000 guipuzcoanos nace con una mutación que conduce a la ceguera

21.09.2011, www.diariovasco.com

Conseguir que una enfermedad incurable deje de serlo, o al menos frenar su evolución, es al fin y al cabo la esperanza de un grupo de investigadores que trabajan en un proyecto llamado ‘Estudio epidemiológico, clínico y molecular de la retinosis pigmentaria en Gipuzkoa’. El nombre de esta enfermedad degenerativa y hereditaria quizá sea desconocido para quienes no lo padecen, pero no así sus consecuencias. La mayor parte de quienes la sufren están abocados a la ceguera.

No son muchos aunque están organizados. En el caso de Gipuzkoa se calcula que la retinosis pigmentaria afecta a 200 personas, lo que supone que uno de cada 3.000 guipuzcoanos nace con esta enfermedad incurable. 130 de los diagnosticados en este territorio pertenecen a la asociación Begisare. De ellos, el 53% son mujeres y el 37% de los afectados están en edades comprendidas entre los 40 y los 59 años. No obstante, también hay diagnosticados siete pacientes menores de 19 años y otra franja muy amplia es la de jóvenes entre 20 y 39 años.

Este es el retrato estadístico de un colectivo no muy amplio de personas que ante todo quieren saber por qué han contraído la enfermedad. Y esto es lo que esperan averiguar los investigadores del área de neurociencias del instituto de investigación Biodonostia y del servicio de oftalmología y neurología del Hospital Donostia. El equipo está coordinado por Adolfo López de Munain y tiene a Cristina Irigoyen como responsable de la parte clínica y a Javier Ruiz al frente de la línea de investigación en Biodonostia.

El proyecto que desarrollan pretende elaborar una especie de mapa de los genes mutados que han hecho que cada paciente contraiga la enfermedad. Se trata, explica López de Munain de «obtener la cartografía mutacional de todos los pacientes para saber qué es lo que tiene cada uno».

Uno de los principales problemas para encontrar tratamientos eficaces contra la enfermedad es su origen genético, lo que supone que cada paciente tiene una mutación concreta. Tanta diversidad hace que sea difícil buscar una terapia que sirva para todos los casos. Por eso es fundamental conocer en la medida de lo posible cada uno de estos casos y tratar de agruparlos. Es lo que intentan hacer los investigadores de Biodonostia y el Hospital Donostia, que buscan centrarse «en los genes que están mutados en los pacientes guipuzcoanos, clasificar a los pacientes en función de lo que está causando su ceguera y a partir de ahí desarrollar una línea de investigación dirigida a la terapia», afirma López de Munain.

Descendencia

Como beneficio inmediato, el llamado diagnóstico molecular permitirá a los enfermos de retinosis conocer el riesgo que tienen de que su descendencia se vea afectada por el mismo problema. «Al tener identificada la mutación causante -dice López de Munain- a las familias se les puede dar un consejo genético muchísimo más preciso, ya que se les puede establecer con nitidez el riesgo real que tienen de transmitir ese rasgo a la descendencia».

Los primeros resultados del proyecto no han sorprendido a los investigadores. Es algo que ya sospechaban y que puede dar pie a interpretaciones diferentes, sobre todo en un lugar como Euskadi, tan dado a polémicas cuando se habla de genes. «Como ocurre con otras enfermedades genéticas, parece que los pacientes de aquí se comportan con una cierta uniformidad». «Por ejemplo, si se hace este estudio en Valencia -añade López de Munain-, te vas a encontrar con que la mayor parte de los enfermos tienen una mutación diferente. Pero cuando haces este estudio en poblaciones que étnicamente tienen una cierta homogeneidad, como ocurre en algunas zonas de Euskadi, te encuentras con que el repertorio de mutaciones es más reducido».

Los investigadores esperan que para finales de año la mayor parte de los enfermos guipuzcoanos conozcan qué mutación es la causante de su mal. A partir de ese momento comenzará una segunda fase que irá dirigida al análisis de los genes mutados en los guipuzcoanos para buscar tratamientos concretos.

Todas las capacidades

Los caminos para avanzar hacia una terapia son dos. Por una parte, indica López de Munain, «se intenta llevar a la retina las copias sanas del gen defectuoso, de tal forma que el restablecimiento de la función de esas copias permita mejorar la calidad de la visión». Por otro, y en colaboración con el centro Inbiomed, se trataría de «obtener de algunos pacientes células de la piel que, mediante un proceso de reprogramación genética, puedan ser convertidas en células embrionarias o células madre que nos permitan investigar in vitro algunas de las características de la retinosis». «No es una terapia para mañana pero supone alinear en un campo concreto todas las capacidades que hay en el entorno bio de San Sebastián y hacer la investigación con pacientes reales de aquí», explica el coordinador del proyecto.

La asociación Begisare celebrará este domingo en el Boulevard de San Sebastián el día internacional de la retinosis pigmentaria con la instalación de tres carpas en las que se facilitará información, se hará una gymkana simuladora de la enfermedad para que los asistentes vean lo que ven los afectados, y se instalará un pequeño bar.

«Recuerdo a mi madre llorando cuando me pusieron gafas»
Itziar González Presidenta de Begisare. Sufre retinosis pigmentaria desde los seis años. Es ciega legal y está convencida de que «hay felicidad»

Tiene 37 años y preside la asociación de afectados por retinosis pigmentaria de Gipuzkoa Begisare. Habla con naturalidad de lo que ven sus ojos y lo que verán en el futuro. A los seis años le dijeron que sufría la misma enfermedad que su padre.

– ¿Recuerda el momento?
– Recuerdo a mi madre llorando y que ese día me pusieron gafas. Yo creía que mi madre lloraba por las gafas y pensé que no era para tanto, que a mí me hacía hasta ilusión.

– Era muy pequeña.
– En mi caso me diagnosticaron cuando era pequeña porque mi padre también tiene la retinosis pigmentaria y sabían lo que buscaban.

– ¿Cuál es el estado de su enfermedad?
– Está muy avanzada.

– Eso significa que…
– Significa que soy ciega legal pero no total. Tengo menos del 10% de visión pero conservo un resto visual que me permite en ocasiones desenvolverme relativamente bien. Depende de las circunstancias de luz y del entorno. En los sitios que conozco me arreglo muy bien pero en cuanto me dejas sola en un lugar que no he visto nunca tengo que ir casi agarrándome al suelo con los dientes por miedo. No distingo volúmenes, me choco con todo, en cuanto me da un poco la luz me deslumbro completamente porque tengo complicaciones de cataratas y no saludo a la gente por la calle porque ni la veo. Aunque para mi vida cotidiana me arreglo.

– ¿La palabra incurable pesa mucho al hablar de su enfermedad?
– Muchísimo. Cada día sabes que avanza la enfermedad y cada día eres consciente de que la pérdida te lleva a donde te lleva. Intentas no pensar, te dices a ver cuánto aguanto con lo poquito que me queda de visión, pero es inevitable que llegue el día en el que ya no quede nada y mientras siga siendo incurable esa es nuestra realidad. Pero también vivimos con esperanza porque se está investigando mucho tanto para curar la enfermedad como para poderla frenar, que es lo que nos interesa. Yo tengo un problema pero me he sabido adaptar a él. El miedo con el que vivimos es que vas perdiendo visión, y sería la leche si me dejaran como estoy ahora. Si no hay curación, lo que sería ideal es que nos frenaran en el lugar donde estamos.

– ¿Qué miedo expresa la gente que acude a la asociación y a la que le acaban de diagnosticar la enfermedad?
– El diagnóstico ya trae consigo una ceguera. Tú tienes una vida normal y de repente te dicen que te vas a quedar ciego. El nuevo tiene miedo a perder autonomía, cómo me voy a organizar, cómo voy a poder desarrollar mi vida laboral, mis aficiones… Al final tienes que cambiar completamente los esquemas y volver a organizarte de cero.

– Pero hay vida después.
– Por supuesto, qué remedio.

– ¿Y felicidad?
– Yo soy ciega legal y hay felicidad. Cuesta adaptarse porque el principio es duro, pero por supuesto que hay vida, aunque es una vida diferente.

– Muchos piensan que perder la visión es de lo peor que le puede pasar a una persona.
– Para mí lo peor que le puede pasar a una persona es no ser autónoma, pero aún con pérdida de visión se puede vivir y se puede llevar una vida de calidad. Es una cuestión de actitud.

– ¿Tiene hijos?
– La retinosis me ha marcado en eso. No he podido tener todavía un diagnóstico genético por lo que mi gen no es conocido. Si me quedara embarazada no podrían buscar qué mutación hace que yo tenga esta enfermedad. Cuando mis padres eran jóvenes no existía el diagnóstico genético, querían tener un hijo y decidieron tenerlo sabiendo que podía tocarle o no la enfermedad, pero en mi caso yo he decidido que no.

URL: www.diariovasco.com/v/20110921/al-dia-local/cada-guipuzcoanos-nace-mutacion-20110921.html

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